في اليوم العالمي لمتلازمة داون.. ما هي قصة أشهر اضطراب وراثي؟

يصادف اليوم، الأحد الموافق الـ21 من مارس، اليوم العالمي لمتلازمة داون، والتي تسعى للتوعية باليوم وأهدافه، وتعريف الجميع بالمرض وأعراضه، بالإضافة لطرق التعامل معه، فضلا عن عرض نماذج تغلبت عليه وحققت العديد من النجاحات.

وفي السطور التالية يعرض موقع "محطة مصر" أبرز المعلومات عن متلازمة داون..

- تعريف المرض

متلازمة داون هي اضطراب وراثي، يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا، الأمر الذي يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21، فتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات في نمو وملامح الجسم.

- أعراض داون

تتباين متلازمة داون في حدتها بين المصابين، فتتسبب في إعاقة ذهنية وتأخر في النمو مدى الحياة، كما تسبب إعاقات في التعلم لدى الأطفال، بجانب تسببها في حالات شذوذ طبية، كاضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
ويعاني كل شخص مصاب بالمتلازمة، من مشاكل عقلية ونمائية خفيفة أو معتدلة أو شديدة، وقد يعانون من تشوهات خطيرة في القلب، بالإضافة لضعف إدراكي معتدل إلى متوسط، وتأخر في اللغة، وتأثير على كل من الذاكرة القصيرة والطويلة الأجل.

كما يتميز أصحابها بملامح وجه مميزة، على الرغم من عدم اتفاق جميعهم على نفس الملامح، فتتلخص ملامحهم في الوجه المسطح، الرأس الصغي، الرقبة القصيرة، اللسان البار، ويدين عريضتين قصيرتين، وأصابع قصيرة، بجانب قصر القامة.

- أسباب المتلازمة
من الطبيعي أن تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات، مع كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم، وبمجرد أن يحدث انقسام خلوي مختل يتعلق بالكروموسوم رقم 21، والمسئول عن المادة الجينية الإضافية المسبب للسمات والنمو، وتنتج المتلازمة.

- شائعات حول أسباب المتلازمة

أثبت الطب أنه لا يوجد أي عامل سلوكي أو بيئي معروف، يتسبب في الإصابة بالمتلازمة، كما لا يمكن للمتلازمة أن تؤرث، ولكن المؤكد أنها تنجم عن خطأ في انقسام الخلايا خلال مراحل النمو الأولى للجنين، وعادة يتم تشخيص أطفال داون قبل الولادة أو أثناءها.

- العمر المتوقع

قديما عانى المصابون بمتلازمة داون بقصر العمر، والموت المبكر، إلى أنه مع فهم المرض والتقدم الطبي، ارتفعت أعمار الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بصورة كبيرة، فيعيش أصحاب الآن لأكثر من60عامًا، ويحدث ذلك وفقا لحالتهم الصحية.

- عوامل تزيد الإصابة

هناك عدة عوامل بمثابة ناقوس للخطر، تؤدي لزيادة فرصة الإصابة بمولود من متلازمة داون، ويعد أبرزها تأخر سن الإنجاب، فكلما زاد العمر، زادت فرص إنجاب المرأة لطفل مصاب بالمتلازمة، نتيجة عرضة بويضات السيدات الأكبر سنًا على الانقسام الصبغي غير الصحيح بشكل اكبر، وتحديدا بعد سن الـ35 عاما، على الرغم من أن الأطفال من المصابين بالمتلازمة، يولدون لنساء دون سن الـ 35.

وعلى الرغم من ان المتلازمة ليست مرضية، إلا أن كون وجود أحد الوالدين الحاملين للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون، يمكن لكل من الرجال والنساء، نقل التبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون لأطفالهم.